本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是罕见遗传代谢病，X 连锁隐性遗传为主，累及脑、肾上腺等，需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断，治疗手段有限。
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养不良，遗传模式 - 2025-07-16
Nature Genetics：解码自闭症“千人千面”：从“一体”到“四型”，我们离个性化干预又近了一步
研究人员采用了一种巧妙的“以人为本”的计算方法，成功地将庞大的自闭症人群“分解”为四个截然不同的亚型，并首次清晰地揭示了每个亚型背后独特的遗传学和分子生物学“程序”。
生物探索 - 自闭症 - 2025-07-16
JCR：利用纳米技术局部递送化疗药物治疗视网膜母细胞瘤
WERI-Rb-1细胞膜包覆的纳米颗粒为眼内肿瘤治疗提供了一种高效且安全的新策略。本研究也推动了仿生药物递送系统在眼科疾病治疗中的发展。
儿童肿瘤前沿 - 视网膜母细胞瘤 - 2025-07-16
J Intern Med：戈谢病临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况的最新进展与未来展望
本文系统总结了戈谢病在临床表现、分子机理、诊疗与治疗方面的最新进展，强调了疾病的异质性和复杂性。
MedSci原创 - 综述，戈谢病，罕见病 - 2025-07-16
【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗
《Leukemia》近日发表了关于MDS/MPN重叠综合征诊断和治疗的实用指导，并介绍了专门设计的新型治疗方法。
聊聊血液 - MDS/MPN - 2025-07-16
Nature Medicine：如何用“病理学GPT”颠覆肺癌诊断，让三周等待缩短为44分钟？
EAGLE 模型可快速从肺腺癌病理切片中检测 EGFR 突变，泛化能力强，优化诊断流程，减少检测需求，具临床转化价值。
生物探索 - 肺腺癌，EAGLE模型 - 2025-07-16
论文解读｜薛澄/梅长林/毛志国教授团队综述：常染色体显性多囊肾病的免疫微环境机制及治疗前景
该综述系统梳理了ADPKD中的免疫细胞类型、炎症因子、补体系统及其相关信号通路的参与机制，并探讨了靶向免疫通路的治疗新策略，为ADPKD临床治疗带来了新的启发。
Genes and Diseases - 常染色体显性多囊肾病，免疫微环境 - 2025-07-15
病例报告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan综合征在6天男婴中的表现
研究强调了在RASopathies患者中进行全面血管评估，尤其是对门静脉系统的影像学筛查以避免误诊和确保及时干预的重要性。
MedSci原创 - Noonan综合征，Abernethy畸形 - 2025-07-15
病例报告：一例13岁杜氏肌营养不良症女性患者急性呼吸窘迫的综合管理
此次研究强调了多学科协作的重要性，即结合呼吸治疗、营养支持和神经肌肉管理来对抗疾病的进展。
MedSci原创 - 急性呼吸窘迫综合征，杜氏肌营养不良症 - 2025-07-15
Nature Methods：里程碑突破！研究人员将百万碱基人类DNA植入小鼠胚胎，现场直播生命“开机”过程
研究通过合成 1.14Mb 人类 DNA 并送入小鼠胚胎，揭示生命初期表观遗传密码从零建立的过程，包括组蛋白置换、甲基化调控等，开启基因组编写新纪元。
生物探索 - 表观遗传学，胚胎发育 - 2025-07-15
【衡道丨干货】病理基础——甲状腺滤泡结节性病变
甲状腺滤泡结节性病变（FND）是 WHO 第五版新增类型，源于多结节性甲状腺肿，为良性增生，镜下呈多灶性结节，需与乳头状癌鉴别，预后良好。
衡道病理 - 甲状腺滤泡结节性病变，多结节性甲状腺肿 - 2025-07-15
Nat Commun 郑州大学第一附属医院高路教授团队揭示circATXN1在缺血性疾病中的作用及机制
该研究揭示了circATXN1在缺血性疾病中调控部分内皮-间充质转化(partial EndMT)的关键作用，为缺血性心血管疾病的治疗提供了新的潜在靶点。
论道心血管 - 缺血性疾病，circATXN1 - 2025-07-14
早期诊断的Zaki综合征
研究为理解Zaki综合征提供了重要的新视角，尤其是通过详细描述一例中国汉族女婴的临床表现和遗传背景，揭示了该病的复杂性和多样性，为进一步的病理生理机制研究奠定了基础。
MedSci原创 - Zaki综合征 - 2025-07-14
ESHRE 2025 | 专访Frank J.M. Broekmans教授：关于卵母细胞获取与妊娠成功率的再思考
williamhill asia 医学有幸邀请到来自乌得勒支大学医学中心的Frank J.M. Broekmans教授，围绕卵母细胞获取的临床决策要点、数量与质量的权衡机制以及未来个体化促排卵的发展方向等议题，分享了最新的观点。
MedSci原创 - ESHRE 2025，卵母细胞获取，妊娠成功率 - 2025-07-14
ESHRE 2025 | 专访Willem Verpoest 教授：嵌合体胚胎的移植边界---认知演进、技术突破与临床决策考量
来自乌得勒支大学生殖医学中心的Willem Verpoest 教授接受了williamhill asia 医学专访，深入探讨了关于嵌合体胚胎移植边界的最新见解与研究进展。
MedSci原创 - 移植，ESHRE 2025，嵌合体胚胎 - 2025-07-14
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