Gut：健康生活方式有效降低结肠憩室炎发病风险并减轻遗传风险影响
本研究首次系统揭示了健康生活方式对结肠憩室炎风险的显著保护作用在不同族群及遗传易感性个体中均存在，体现了生活方式干预的普适价值。
MedSci原创 - 健康生活方式，结肠憩室炎 - 2025-07-06
N Engl J Med：多基因风险评分辅助筛查前列腺癌：精准筛查新策略初显成效
BARCODE1为前列腺癌精准筛查策略提供了宝贵临床循证基础，推动基于遗传风险的筛查工具向临床转化，同时也为降低过度诊断与治疗奠定了基础。
MedSci原创 - 前列腺癌 - 2025-06-30
Eur Heart J：遗传与运动双重风险揭示，精英赛艇运动员房颤患病率飙升
尽管精英耐力运动员拥有更佳的心血管风险因子（体脂低、血压低、无吸烟史比例高），他们的AF患病率大幅上升，提示长期高强度运动不仅仅引起运动心脏重塑，更是AF的重要危险因素。
MedSci原创 - 房颤，遗传，赛艇运动员 - 2025-06-27
婴儿期“小动作”，能预测29岁的智商？PNAS（9.4）: 婴儿期认知指标能预测成年期认知水平；认知稳定性在幼儿至成年期逐渐增强
科罗拉多大学研究发现，婴儿期对新颖物体的偏好和任务定向能力与成年后认知水平相关，认知稳定性随年龄增长增强，遗传因素影响从 35% 升至 69%，共享环境早期影响显著。
MedSci原创 - 认知能力，婴儿期 - 2025-06-24
Annals of Oncology | 精准度超越传统指南：儿童癌症长期生存者心肌病10年风险精准预测模型
本研究旨在通过大规模临床与基因数据，建立并验证一套适用于临床的心肌病风险预测模型。
MedSci原创 - 心肌病，儿童癌症 - 2025-06-20
1型糖尿病与系统性硬化症风险之间的因果关系
研究揭示了T1DM与SSc之间的一个潜在的遗传联系，强调了在不同人群中验证这种关联的重要性以及进一步探索潜在机制的需求。
MedSci原创 - 系统性硬化症，1型糖尿病 - 2025-06-18
Pulmonology：基因随机化法揭示COPD因果关系
基因随机化（Mendelian Randomisation, MR）方法能够克服观察性研究中的混杂因素，实现对慢性阻塞性肺疾病（COPD）因果关系的推断。
MedSci原创 - COPD，孟德尔随机 - 2025-06-17
革命性算法pgBoost整合多维信息，为GWAS变异找到真正的家
研究开发 pgBoost 框架，整合单细胞多组学与基因组距离，用梯度提升算法提升调控变异与靶基因连接准确性，为解析疾病遗传基础提供新工具。
生物探索 - 单细胞多组学，pgBoost - 2025-06-16
钙不能乱补！最新研究：补钙不仅将糖尿病风险增加3.4倍，还加剧糖尿病患者心血管疾病和死亡风险
南京医科大学相关研究团队在food & function杂志发表了研究成果，研究显示，补钙可能大幅增加患糖尿病的风险，孟德尔随机化分析发现，补充钙与糖尿病风险增加3.4倍相关。
williamhill asia 学术 - 糖尿病，钙补充剂 - 2025-06-10
炎症性肠病(IBD)的在研药物
炎症性肠病（IBD）治疗存在耐药问题，基于免疫机制研究，IL-23 抑制剂（如 Risankizumab）、TNF 抑制剂（如 OPRX-106）等多种新兴疗法涌现，部分进入临床，为患者带来希望。
小药说药 - 炎症性肠病 - 2025-06-04
IBD大咖谈 | 陈旻湖、刘占举、王玉芳教授专访
采访中山大学附属第一医院陈旻湖教授、同济大学附属上海市第十人民医院刘占举教授、四川大学华西医院王玉芳教授，就IBD表型及流行病相关问题进行了专访，以期为突破当前IBD防治瓶颈提供解决方案。
消化界 - IBD，炎症性肠病 - 2025-06-03
基于双向孟德尔随机化分析探讨脓毒症与大脑皮质表面积和平均皮质厚度的因果关系
本研究旨在分析脓毒症患者大脑皮质表面积和平均皮质厚度变化，为脓毒症脑功能障碍的预后和诊断提供一种可能的新方法。
古麻今醉网 - 脓毒症，脑功能障碍 - 2025-06-03
Cell Discov ：人类胎儿大脑发育过程中多个脑区的三维染色质组织动态变化及其调控机制
这项研究提供了人类胎儿大脑发育过程中多个脑区的高分辨率3D染色质结构图谱，揭示了3D染色质结构在脑区发育中的时空动态变化及其调控功能。
MedSci原创 - 人类胎儿大脑发育，多个脑区，染色质组织，时空动态变化 - 2025-06-03
方案与建议|难治性精神分裂症中国专家共识（2025）
共识制定过程中同时结合了循证证据，有助于规范和指导中国成年难治性精神分裂症患者的诊疗。
中国神经精神疾病杂志 - 精神分裂症，氯氮平 - 2025-05-27
Nature Genetics：非随机婚配如何“重塑”人类基因组？重磅研究揭示跨染色体遗传新机制
《Nature Genetics》研究利用 DGREML 方法发现，配子相不平衡（GPD）对身高、受教育程度等性状的 SNP 遗传力贡献达 10%-27%，还影响性状间遗传相关性，存在人群差异。
生物探索 - 配子相不平衡，DGREML - 2025-05-26
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